선천성 간 혈관 질환 (Congenital Vascular Liver Diseases)

선천성 간 혈관 질환

항목	내용
주요 증상	성장 지연, 간성뇌증(발작, 침흘림, 헤드프레싱), 소화기 증상(구토, 설사), 비뇨기 증상(결석, 혈뇨)
원인	태아기 혈관(정맥관 등)의 잔존 또는 선천적 발달 이상
치료	내과적 관리(식이, 락툴로오스, 항생제), 외과적 교정(결찰술, Ameroid, Cellophane), 인터벤션(Coil embolization)
예방	유전적 소인 개체 번식 배제

선천성 간 혈관 질환(Congenital Vascular Liver Diseases)은 문맥 혈액이 간을 거치지 않고 전신 순환으로 직접 유입되는 혈관 기형을 통칭합니다. 가장 대표적인 형태는 선천성 문맥전신단락(cPSS)이며, 이 외에도 원발성 문맥 형성부전(PVH), 간 동정맥 기형(HAVM) 등이 포함됩니다.

개요

정상적인 상태에서 위장관, 비장, 췌장, 장에서 오는 정맥혈은 문맥(Portal vein)을 통해 간으로 들어가 해독 작용과 대사 과정을 거친 후 전신 순환으로 나갑니다. 그러나 이 질환이 있는 경우, 혈액이 간을 우회(Shunt)하여 전신으로 퍼지게 됩니다.

이로 인해 간은 성장 인자(인슐린, 글루카곤 등)를 공급받지 못해 발달이 저해(소간증)되며, 암모니아와 같은 독소가 해독되지 않아 간성뇌증(HE)을 유발합니다. 한국의 임상 현장에서는 소형견의 비율이 높아 간외성 문맥전신단락(EHPSS)이 매우 빈번하게 진단됩니다.

분류

1. 선천성 문맥전신단락 (cPSS)

가장 흔한 형태이며, 전체 개의 약 0.18%에서 발생합니다.

• 간외성 단락 (EHPSS): 문맥이 간 밖에서 후대정맥이나 기정맥(Azygos vein)과 연결됩니다. 소형견(Yorkshire Terrier, Havanese, Maltese, Pug, Miniature Schnauzer 등)과 고양이에서 주로 발생하며, 전체 단락의 66-75%를 차지합니다.
• 간내성 단락 (IHPSS): 문맥이 간 실질 내에서 후대정맥과 연결됩니다. 주로 대형견(Irish Wolfhound, Labrador Retriever, Golden Retriever 등)에서 발생하며, 전체의 25-33%를 차지합니다.

2. 원발성 문맥 형성부전 (PVH)

과거에 미세혈관 이형성증(MVD)으로 불렸던 질환을 포함합니다.

• 문맥 고혈압이 없는 PVH (구 MVD): 현미경적 혈관 기형으로, 대다수가 무증상이거나 경미하며 예후가 좋습니다.
• 문맥 고혈압이 있는 PVH (NCPH): 문맥 고혈압을 유발하며 복수, 다발성 후천성 단락(aPSS)을 형성할 수 있습니다. Doberman Pinscher가 호발 품종(27%)입니다.

3. 간 동정맥 기형 (HAVM)

간동맥과 문맥 사이에 다수의 비정상적인 연결이 존재하는 드문 질환입니다. 높은 동맥압이 문맥으로 전달되어 심각한 문맥 고혈압과 복수를 유발합니다.

4. 후천성 문맥전신단락 (aPSS)

만성적인 문맥 고혈압(간경화, 섬유화 등)에 대한 보상 기전으로 발생하며, 주로 신장 근처에서 다발성의 구불구불한 혈관들로 나타납니다. 전체 PSS의 약 20%를 차지합니다.

임상 증상

대부분 1~2세 이전에 증상이 나타나지만, 노령견에서 진단되기도 합니다.

• 성장 지연: 동배 새끼들보다 크기가 작거나 마른 체형(Runt of the litter).
• 신경 증상 (간성뇌증): 식사 후 악화될 수 있으나 항상 그렇지는 않습니다(식후 연관성 30-50%). 침울, 헤드 프레싱(Head pressing), 허공 응시(Stargazing), 선회 운동, 발작, 일시적 실명 등이 나타납니다.
• 소화기 증상: 구토, 설사, 식욕 부진. 고양이에서는 침흘림(Ptyalism)이 매우 흔합니다(75%).
• 비뇨기 증상: 다음다뇨(PU/PD)가 흔하며, 요산암모늄(Ammonium biurate) 결석으로 인한 혈뇨, 배뇨 곤란, 요도 폐색이 발생할 수 있습니다(30-75.7%).
• 기타: 마취 회복 지연, 고양이의 경우 품종에 맞지 않는 구리색 홍채(Copper-colored iris).

진단

혈액 검사

• CBC: 경미한 비재생성 빈혈, 소적혈구증(Microcytosis)이 개에서 60-72%, 고양이에서 약 30% 관찰됩니다.
• 혈청 화학 검사:
  • 감소: BUN(70%), 알부민(50%), 콜레스테롤, 포도당.
  • 증가: ALT, ALP (정상의 2-3배 수준).
• 담즙산 검사 (Bile Acids): 12시간 절식 후와 식후 2시간 수치를 측정합니다. 간 기능을 평가하는 가장 유용한 선별 검사입니다.

요검사

• 요비중: 낮음(Hyposthenuria 또는 Isosthenuria, 50% 이상).
• 결정: 요산암모늄(Ammonium biurate) 결정이 개에서 26-75%, 고양이에서 16-42% 발견됩니다.

영상 진단

• 방사선: 소간증(Microhepatica), 양측성 신장 비대(Renomegaly)가 관찰될 수 있습니다.
• 복부 초음파: 숙련된 검사자가 필요하며 민감도는 74-95%입니다. 결석(방사선 투과성인 경우 많음) 확인에 유용합니다.
• CT 혈관조영술 (CTA): 진단의 Gold Standard입니다. 단락의 정확한 위치, 개수, 형태를 파악하여 수술 또는 인터벤션 계획을 세우는 데 필수적입니다.
• 핵의학 검사 (Scintigraphy): Technetium-99m을 직장으로 투여하여 단락율(Shunt fraction)을 계산합니다. 정상은 <15%이나 PSS 환자는 보통 >60-80%입니다.

치료

치료의 목표는 증상 완화와 간 기능 보존입니다. 외과적/중재적 교정이 가능한 경우 추천되지만, 환자의 상태에 따라 내과적 관리가 선행되거나 병행되어야 합니다.

1. 내과적 관리 (Medical Management)

수술 전 안정화 또는 수술이 불가능한 경우 시행합니다.

• 식이 요법:
  • 단백질 제한: 개 18-22%, 고양이 30-35% (건물 기준, DM).
  • 유제품이나 식물성 단백질이 선호됩니다. 과도한 단백질 제한은 근육 소실을 유발하므로 피해야 합니다.
• 약물 요법:
  • Lactulose: 0.5-1 mL/kg PO q6-8h. 하루 2-3회의 무른 변을 보도록 조절합니다. 관장 시에는 30% 용액을 5-10 mL/kg 사용합니다.
  • 항생제: 장내 암모니아 생성 세균을 억제합니다.
    • Metronidazole: 7.5 mg/kg IV 또는 PO q12h.
    • Ampicillin: 22 mg/kg IV q6h.
    • Neomycin: 22 mg/kg PO q8h (장출혈, 신부전 시 금기).
  • 위장관 보호: IHPSS나 HAVM 환자에서 위장관 출혈 위험이 높습니다.
    • Omeprazole: 0.5-1 mg/kg PO q12-24h.
    • Famotidine: 0.5-1 mg/kg IV 또는 PO q12h.
    • Sucralfate: 1g/25kg PO q8h.
  • 간 보조제:
    • SAMe: 17-22 mg/kg/day PO.
    • Ursodeoxycholic acid (UDCA): 10-15 mg/kg/day PO.
    • Silymarin: 3-7 mg/kg PO q8h.
• 발작 관리:
  • Levetiracetam: 20 mg/kg (최대 60 mg/kg) PO/IV q8h. 수술 후 발작 예방 효과에 대해서는 논란이 있습니다.
  • Phenobarbital: 부하 용량 4 mg/kg IV q3-6h (4회).
  • Propofol: 1-3.5 mg/kg IV bolus 후 CRI 0.01-0.25 mg/kg/min.
  • 주의: 벤조디아제핀계 약물은 간성뇌증을 악화시킬 수 있으므로 신중해야 합니다.

2. 외과적 및 중재적 시술 (Surgical & Interventional)

한국의 2차 진료기관 이상에서 주로 시행됩니다.

• 간외성 단락 (EHPSS):
  • Ameroid Constrictor (AC): 링 내부의 카제인 물질이 체액을 흡수하여 팽창하면서 서서히 혈관을 폐쇄합니다.
  • Cellophane Banding (CB): 셀로판이 염증 반응을 유발하여 서서히 섬유화를 일으켜 혈관을 닫습니다.
  • 수술적 결찰 (Ligation): 봉합사로 묶는 방법이나, 급성 문맥 고혈압 위험으로 인해 점진적 폐쇄 장치가 더 선호됩니다.
• 간내성 단락 (IHPSS):
  • 수술적 접근이 까다로워 최근에는 경피적 코일 색전술 (PTCE, Percutaneous Transvenous Coil Embolization)이 선호됩니다. 스텐트를 삽입하고 코일을 채워 혈류를 차단합니다.
  • 수술 시에는 Hydraulic Occluder 등을 사용할 수 있습니다.
• 간 동정맥 기형 (HAVM):
  • Glue embolization(접착제 색전술) 또는 간엽 절제술이 고려됩니다.

합병증

• 수술 후 발작 (Post-attenuation seizures): 개에서 최대 12%, 고양이에서 더 높은 비율(최대 24-77%)로 발생할 수 있습니다. 예후가 불량할 수 있으며 집중적인 항경련 처치가 필요합니다.
• 문맥 고혈압: 단락 폐쇄 후 문맥압이 급격히 상승하여 복수, 혈변, 쇼크가 발생할 수 있습니다.
• 저혈당: 수술 직후 44%에서 발생할 수 있으므로 모니터링이 필수적입니다.
• 재개통 또는 다발성 후천성 단락: 단락이 완전히 닫히지 않거나, 문맥압 상승으로 인해 새로운 혈관들이 열릴 수 있습니다.

예후

• 수술적 치료: 내과적 관리보다 장기 생존율이 높습니다. EHPSS 수술 후 사망률은 2-9% 수준으로 낮아졌습니다. IHPSS의 경우 PTCE 도입 이후 사망률이 5% 미만으로 감소했습니다.
• 내과적 관리: 진단 후 내과적 관리만 할 경우 10개월 이내 안락사율이 50%를 넘는다는 보고가 있으나, 일부 개체(약 33%)는 4.7년 이상 장기 생존하기도 합니다. 진단 당시 나이가 많을수록, BUN 수치가 높을수록 생존 기간이 긴 경향이 있습니다.
• 고양이: 개보다 합병증 발생률이 높고 신경학적 후유증이 남는 경우가 많아 예후가 더 조심스럽습니다.

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자주 묻는 질문

Q: 우리 강아지가 PSS 진단을 받았는데 꼭 수술해야 하나요?
A: 임상 증상(발작, 성장 지연 등)이 뚜렷한 경우 수술적 교정이 장기적인 생존율과 삶의 질 측면에서 권장됩니다. 내과적 관리만으로는 근본적인 치료가 되지 않으며, 시간이 지날수록 간 섬유화 등 합병증이 진행될 수 있습니다. 다만, 증상이 없거나 미세혈관 이형성증(MVD)인 경우에는 내과적 관리만으로도 잘 지낼 수 있습니다.

Q: 수술 비용은 얼마나 드나요?
A: PSS 수술은 고난도 수술이며, CT 촬영, 입원 관리, 특수 장비(Ameroid, Coil 등) 비용이 포함되어 비용이 높은 편입니다. 병원 규모와 환자의 상태, 수술 방법(개복 수술 vs 인터벤션)에 따라 차이가 크므로 진료받으시는 병원에서 상세한 상담이 필요합니다.

Q: 식이 관리는 평생 해야 하나요?
A: 수술이 성공적으로 끝나고 간 기능이 정상화되면 일반 사료로 전환할 수 있습니다. 보통 수술 1개월 후 혈액 검사, 3개월 후 담즙산 검사를 통해 간 기능을 평가한 뒤 식이 교체를 결정합니다. 내과적 관리만 하는 경우에는 평생 저단백 처방식을 급여해야 합니다.

Q: 유전이 되나요?
A: 네, 많은 품종에서 유전적 소인이 확인되었습니다. 요크셔 테리어, 말티즈, 아이리시 울프하운드 등 특정 품종에서 호발하므로, PSS가 확인된 개체는 번식에서 배제하는 것이 권장됩니다.